Präimplantationsdiagnostik:
Erstes Baby ohne Brustkrebsgen geboren

London

An einer Klinik der britischen Hauptstadt wurde erstmals ein Mädchen geboren, bei
dem nach der In-vitro-Fertilisierung (IVF) aber vor der Implantation in den
Uterus ein Gendefekt ausgeschlossen wurde, der mit einem hohen Brustkrebsrisiko
einhergeht. 

In der Familie des Vaters sind Presseberichten zufolge seit drei Generationen
mehrmals Frauen im dritten Lebensjahrzehnt an Brustkrebs erkrankt. Das wäre,
wenn es denn zuträfe, auch für Träger von BRCA1-Genen ungewöhnlich früh.

Bekannt ist aber, dass BRCA1- Trägerinnen ein 80-prozentiges Lebenszeitrisiko
auf ein Mammakarzinom haben, und sie entwickeln – was noch schlimmer ist,
da diese Krebserkrankung häufig zu spät erkannt wird – zu 60 Prozent ein
Ovarialkarzinom. Die britische Aufsichtsbehörde Human Fertilisation and
Embryology Authority genehmigte deshalb im Jahr 2006 die
Präimplantationsdiagnostik (PID) zum Ausschluss dieses Risikogens.

Das Wohlergehen des Kindes wurde damit über die ethischen Bedenken gestellt,
die vor allem die bewusste Selektion von Embryonen aufgrund von gewünschten
genetischen Eigenschaften betrifft. Einige Kritiker sehen in der Genehmigung
der PID zum Ausschluss von Krankheitsrisiken einen weiteren Schritt hin zum
“Designer-Baby” mit gewünschter Augen-oder Haarfarbe, was
allerdings mit der PID in der Regel nicht möglich wäre (sofern das Merkmal
nicht bei den Eltern vorhanden ist).

Die Human Fertilisation and Embryology Authority hatte im Dezember vor
Missverständnissen gewarnt. Die PID sei kein Verfahren, mit dem Änderungen im
Erbgut vorgenommen werden. Es eröffne aber die Möglichkeit, genetische
Erkrankungen zu vermeiden, sofern die Erbmasse der Eltern auch Embryonen
ermöglicht, die frei von dem betroffenen Gen sind.

Im vorliegenden Fall wurden der Frau, wie bei der Vorbereitung auf eine
konventionelle IVF üblich, mehrere Eizellen entnommen. Diese wurden dann im
Labor befruchtet. Als die entstandenen Embryonen das Acht-Zell-Stadium erreicht
hatten, wurde den Embryonen eine oder zwei Zellen entnommen und auf das
(Vorhandensein von Mutationen im) BRCA1-Gen hin untersucht. Danach wurde ein
Embryo implantiert, der dieses Merkmal nicht trug.

Es ist keineswegs das erste Mal, dass die PID zum Ausschluss von genetischen
Krebserkrankungen angewendet wurde. Das University College London bietet das
Verfahren auch zur Vermeidung von Darmkrebs (durch Mutationen im APC-Gen) und
von Retinoblastomen an.

Eine PID zu den beiden (wichtigsten) Brustkrebsgenen BRCA1 und 2 bietet sich
vor allem in Bevölkerungsgruppen an, in denen dieses Merkmal besonders häufig
ist. Dazu gehören Juden osteuropäischer Herkunft (Ashkenasi), von denen einer
von 40 Träger von BRCA1 oder 2 ist.

Das University College London hat im Herbst das “Genetic Cancer Prediction
through Population Screening” (GCaPPS) ins Leben gerufen. Gescreent werden
Frauen in Mill Hill, einem Stadtteil im Norden Londons mit einer größeren
orthodoxen jüdischen Gemeinde. Man darf der Klinik sicherlich unterstellen,
dass das Projekt auch mit dem Hintergedanken begonnen wurde, den betroffenen
Frauen eine PID anzubieten.

© rme/aerzteblatt.de